Medicina personalizada: la era de la oncología de precisión

Medicina personalizada: la era de la oncología de precisión 1024 683 Dr. Alberto Orta Ruiz

En los últimos años, el campo de la medicina ha experimentado grandes cambios con la mejora en la esperanza de vida y el desarrollo de nuevas terapias. Uno de los pilares más importantes de la medicina del futuro es la llamada medicina personalizada, individualizada o de precisión. Seguro que has oído hablar de estos términos, pero ¿Realmente en qué consiste?

La medicina personalizada busca la individualización del diagnóstico y tratamiento del paciente, basándose en características diferenciales del paciente ya sea por sus antecedentes médicos personales, diferencias fisiológicas de su enfermedad o características moleculares o genéticas. Esto permite diseñar las estrategias en busca del mejor tratamiento, con la mejor eficacia y los ausencia o disminución de los efectos secundarios.

Por ponerle un ejemplo cercano, imagínese que acude usted y 4 personas más a su médico de atención primaria por dolor de garganta. Los 5 presentan el mismo cuadro clínico, dolor de garganta, molestias al deglutir, mal estar general, fiebre, … Se realiza un test rápido y su doctor le diagnostica de faringitis bacteriana; como bien sabe su médico le indicará la necesidad de tomar durante unos días un tratamiento antibiótico. ¿Pero que criterio tomar para elegir un antibiótico u otro? Hoy en día su elección va a depende de los antecedentes alérgicos del paciente, la gravedad del cuadro y el espectro de sensibilidad de los microorganismos que sabemos que producen esta enfermedad; pero ¿Y si su doctor dispusiera de una herramienta que en base a sus características personales pudiera determinar cual es el tratamiento mejor para usted?, el tratamiento más eficaz en su caso, el que le produce mejor tolerancia y menores efectos secundarios; pero incluso esta herramienta permitiría recomendar el tratamiento más adecuado no solo para usted sino para los 4 pacientes más. Ese es el espíritu de la medicina personalizada.

La medicina individualizada del cáncer es la oncología de precisión

Uno de los campos que más desarrollo ha experimentado en la individualización de la medicina, es el tratamiento del cáncer en lo que se ha acuñado como oncología de precisión. El tratamiento del cáncer se ha fundamentado en el uso clásico de terapias como la cirugía, radioterapia y quimioterapia; en el caso de esta última, tal y como sabe se trata de diferentes fármacos que impiden el crecimiento de las células cancerosas e incluso las destruyen. Este tipo de medicamentos afectan de forma similar a las células cancerosas y las células sanas, lo que provoca efectos secundarios ampliamente conocidos como la alopecia (pérdida del cabello), diarrea, nauseas y vómitos, etc. La selección de la terapia del cáncer hasta hace unos años se fundamentaba en el tipo de tumor (pulmón, mama, vejiga), en el grado de extensión de la enfermedad (estadio) y en las características del paciente.

Con el desarrollo de las nuevas técnicas de análisis genético y la revolución que supuso el proyecto genoma humano; las ultimas décadas han permitido una mayor comprensión de las bases biológicas de esta enfermedad, identificando muchos de los genes y moléculas responsables del desarrollo y progresión de la enfermedad. Este profundo conocimiento ha revolucionado el concepto de tratamiento del cáncer, disponiendo de tratamientos más eficaces para subgrupos de pacientes concretos, así como una mejor clasificación de la enfermedad.

Biomarcadores, la clave de la oncología de precisión

Un biomarcador es cualquier molécula identificada en un tejido, como puede ser el propio tumor, sangre u otros fluidos, que es característica de un estadio fisiológico o patológico. En otras palabras, una molécula que define una situación concreta de la enfermedad ya sea el grado de afectación, su agresividad, el pronóstico, su expectativa de supervivencia o incluso que defina subgrupos de pacientes que puedan beneficiarse de un tratamiento u otro. ¿Le resulta familiar esto? Efectivamente, medicina de precisión.

Para el diagnóstico de una enfermedad oncológica, en la mayoría de las ocasiones es preciso la toma de una biopsia, en muchas ocasiones proveniente del tumor. Esta biopsia actualmente no solo se utiliza para realizar un estudio bajo el microscopio (estudio anatomopatológico) si no que actualmente, se utiliza para un estudio exhaustivo de biomarcadores que nos permitan definir mejor la enfermedad y recomendar un tratamiento adecuado. Es de tal importancia este estudio que, si hace años solo se biopsiaba al diagnóstico, cada día más se precisa de nuevas biopsias a lo largo de la evolución de la enfermedad que permitan definir nuevas situaciones clínicas, y realizar modificaciones en el tratamiento.

Otro avance en actual desarrollo es la biopsia liquida. Se trata de una técnica que permite conocer características moleculares del tumor mediante un análisis de sangre, y que facilita el seguimiento de la enfermedad y nuevos análisis, sin necesidad de rebiopsiar el tumor que implica técnicas invasivas en la mayoría de las ocasiones. De esta técnica, hablare en el futuro en otro artículo.

Tratamiento personalizado el cáncer

Todo este estudio histológico y molecular que he intentado introducir en los párrafos previos, impactan decisivamente en la elección del tratamiento más adecuado para el paciente. Pero un aspecto importante es que no solo, nos permite seleccionar el tratamiento quimioterápico más eficaz y con menores efectos secundarios, si no que también implica a otros tratamientos:

  • Cirugía: La cirugía se ha considerado durante años el tratamiento curativo del cáncer. Los biomarcadores pueden ayudar en identificar los pacientes con mayor beneficio de cirugía, seleccionar el tipo de intervención o incluso diagnosticar recidivas precoces.
  • Radioterapia: Es otra de las herramientas utilizadas para el tratamiento del cáncer. Hoy en día se están llevando a cabo estudios moleculares para definir con mayor exactitud la dosis de radicación más adecuada para cada paciente que permita minimizar sus efectos secundarios y lograr los mejores resultados en el control del tumor.
  • Terapias dirigidas a dinas moleculares: Algunas alteraciones genéticas encontradas en determinados tumores, son las principales responsables de su expansión. Actualmente se disponen de fármacos inhibidores de estas moléculas, que permiten mejoras importantes en la supervivencia de pacientes que presentan este perfil genético tumoral.
  • Inmunoterapia: Aunque hablare próximamente en otro articulo sobre esta nueva modalidad de tratamiento, los biomarcadores permiten identificar los pacientes con mayor beneficio con este tipo de terapias. La inmunoterapia utiliza fármacos que estimulan al sistema inmunitario para combatir al tumor.

El mejor ejemplo, el tratamiento del cáncer de pulmón

El cáncer de pulmón es la primera causa de mortalidad por cáncer en el mundo. Supone un gran problema de salud al tratarse un tumor agresivo, y que hasta hace unos años contaba con pocas herramientas terapéuticas. Aunque la mejor medida para combatirlo es la prevención: eliminando el consumo de tabaco y adaptando hábitos de vida saludable, la oncología de precisión ha mostrado un enorme desarrollo en este tipo de enfermedad.

El cáncer de pulmón comenzó tratándose como una entidad única, considerándose todo tipo de tumoraciones procedentes del tórax. Sin embargo, la experiencia con el tratamiento de los pacientes, demostraba que no todos los pacientes se comportaban del mismo modo. Con el desarrollo de las técnicas de microscopía, se comenzó a diferenciar en 2 grandes grupos de cáncer de pulmón:

  • Carcinoma de células pequeñas: un tumor con un comportamiento más agresivo, pero con buena respuesta al tratamiento de quimioterapia.
  • Carcinoma de célula no pequeña: En este grupo se diferenciaba 2 subtipos principales, el carcinoma escamoso y el adenocarcinoma del pulmón, ambos con un comportamiento diferente.

A día de hoy, con ayuda de los estudios moleculares se ha conseguido subclasificar la enfermedad metastásica en pacientes que presentan mutaciones en genes relacionados con la enfermedad (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET,…) y para los que disponemos fármacos específicos que permiten aumentar considerablemente la supervivencia; además este tipo de fármacos se administran por vía oral,  evitando que los pacientes deban venir a hospital de día para recibir su tratamiento. Por otra parte, la expresión de PDL1 permite identificar paciente candidatos a tratamiento con inmunoterapia, que como he comentado anteriormente, se trata de una alternativa novedosa que permite estimular el sistema inmunitario y controlar la enfermedad, con un perfil de efectos secundarios diferentes.

Desafortunadamente, todavía existen casos de pacientes en los que no encontramos una diana molecular tratable, y que deben recibir tratamiento con herramientas clásicas; de ahí la gran importancia de la investigación biomédica para la identificación de nuevos biomarcadores.

En definitiva, en muchas ocasiones me platean en la calle la misma pregunta ¿Existen avances en el tratamiento del cáncer? La oncología de precisión o individualizada es uno de esos grandes avances de los que ya muchos pacientes se están beneficiando y que seguro nos dará nuevas alegrías en el futuro cercano.

Dr. Alberto Orta Ruiz
Dr. Alberto Orta Ruiz

Médico Residente de Oncología Médica, Licenciado en Biología y Doctor en Biología Molecular y Celular. Desarrollo mi actividad laboral actualmente en el Departamento de Oncología Médica del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Además, participo activamente en proyectos de investigación en el Laboratorio de Oncología Traslacional, así como también actividades docentes en la Universidad Francisco de Vitoria y en la Academia GOFIR como profesor de Fisiología y Fisiopatología.

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